国际人类表型组计划:破解生命密码的关键一环2016年4月，在国务院批准的《上海系统推进全面创新改革试验加快建设具有全球影响力的科技创新中心方案》中，“国际人类表型组”被列入需布局的重大科学基础工程。2018年3月25日，上海市市级科技重大专项“国际人类表型组计划(一期)”在复旦大学正式启动。该计划立志于破解人体除基因外另一半生命‘密码’--表型，制定人类表型组研究通用标准，绘制首张“中国自然人群全表型组参比图谱”。根据“大科学计划”的设计规划，研究人员希望在全国精确测量1万个个体，每个人测5万个指标;在全球五大洲代表性人群中进行测量，每个洲选取1万样本，每个人测10万个指标。为了达成这个总体目标，研究人员计划将在上海精确测量1000个体，每个人测量2万个指标。经过一年多的建设，去年8月，该项目通过了中期验收，由复旦大学牵头5家单位共同组建的新型研发机构--上海国际人类表型组研究院也正式获批成立。这将标志着国际上首个跨尺度、多维度的人类表型组精密测量平台初步建成，整合国内外力量、推进人类表型组研究的战略性机构初步建立。上海国际人类表型组研究院的关键词为“创新”。作为“科改25条”即上海去年发布的《关于进一步深化科技体制机制改革增强科技创新中心策源能力的意见》重点支持的新型研发机构，研究院将在体制机制上进行探索，用更加灵活的用人机制招募高水平国际化人才。据悉，现在研究院内有一位有创立过三个公司的 “连环创业者”，还有从世界 500 强企业自愿降薪而来的管理骨干。“我们作为新型研发机构，不以论文论英雄，更关注他们在某一方面的‘独门绝学’，最终按照高校特聘教授的待遇，成功把这一人才引进到研究院。”同时，研究院也定位于做“从 1 到 3”的创新:“做那些刚从实验室里出来，连早期风险投资都看不懂、不愿意投的技术转化。”目前，针对第一个目标“在上海精确测量1000个体，每个人测量2万个指标”的测量工作已启动。研究院已面向常住上海、年龄在20到60岁之间、无重大疾病的健康人群发起志愿者招募工作。报名的志愿者将会在复旦大学附属中山医院进行初步的健康筛查，符合标准的志愿者将在位于张江的复旦大学表型组研究院三楼的人类表型组精密平台进行两天一夜的全景表型测量。除了测量工作外，志愿者的正常的学习和工作将不会受限，也可与外界联系。在这里，志愿者们将被提供比市面上最豪华体检套餐的检测项目丰富十倍的“超级体检”项目。除了常规体检的抽血、全身核磁共振、体液检测以外，还包括心理量表、步态检测、运动能力测评、脑电波检测、运动代谢观察等。睡眠时，志愿者也要躺在探测应力和电磁信号的床垫上，以便测量睡眠中的各项表型记录。人体成像与测量、睡眠与生物电、人体能量代谢舱、皮肤表型测量、感官评价等十余个测量实验室将逐一检测志愿者们分子蛋白质组、分子代谢组、细胞、语音、肤纹、肌骨系统等表型数据。在完成这个规模为一千人的健康人群表型组队列测量后，科研人员的下一步测量计划将针对某些特定疾病的表型组研究队列，人群规模也将扩大至一万名。研究院也会基于一期的经验，在数据、伦理、质量控制等各个方面率先开放和制定标准，并以此为基础面向全球开展表型组研究国际合作。这将改善由于成本较高、采样要求严格、标准尚未统一等原因导致人类表型组学研究目前各自为营、逐步积累的局面。因针对青壮年人群进行动态跟随随访，该项目也将弥补目前国内乃至全世界队列研究人群年龄偏大、无法体现年轻时期的表型组学特征与个体健康状况、远期疾病的关系的缺陷。这将为癌症、心脑血管疾病、糖尿病等慢性疾病发病的生命早期机体状态和预警标志的相关研究提供研究线索。科研人员也将以此为基础进一步探讨相关的治疗、干预、监控的措施，将精准医学推向更高的维度，制定属于中国人群的健康表型标准。图片来源于网络微信编辑丨刘心玥责编丨王英豪

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